Врач генетик морозовской больницы телефон

Кроме того, в медико-генетическом отделении можно обследовать ребенка по программе селективного скрининга для исключения редких наследственных болезней. Скрининг необходим для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, которые при отсутствии лечения приводят к инвалидизации ребенка. Своевременная диагностика, назначение и прием терапии препятствуют развитию клинических проявлений и осложнений установленного заболевания.

Медико-генетическое отделение

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков.

Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками. О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста. Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения.

Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения.

Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей. Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь.

На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз.

Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями? В Москве с года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний.

Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии.

В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний.

Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту.

Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано детей с таким диагнозом.

Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни. Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей.

Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку.

Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно.

Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания.

И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

В Морозовской больнице можно будет пройти диагностику редких болезней

В Морозовской детской городской клинической больнице работает медико-генетическое отделение Московский центр неонатального скрининга Не знаете, проводили ли Вашему малышу неонатальный скрининг? Тогда Вы можете обратиться к нам, и мы обследуем малыша для исключения наследственных заболеваний, которые выявляются при проведении неонатального скрининга. Также у нас есть возможность обследовать ребенка по программе селективного скрининга для исключения редких наследственных болезней.

Генетик в Морозовской .

Врач-генетик из Москвы проведет прием маленьких пациентов в Сызрани Когда и где пройдет прием специалиста знаменитой столичной клиники. Фонд содействия развитию эффективных коммуникаций и социально-экономических проектов в сфере здравоохранения «Здоровый диалог» и медицинская клиника «Современная диагностика» в рамках совместного проекта по выездным консультациям специалистов из ведущих московских клиник организовывают в Сызрани прием к врачам знаменитой Морозовской детской клинической больницы. Эта крупнейшая в России и Европе детская больница, каждый третий больной ребенок в Москве лечится именно здесь и на сегодняшний день медицинская помощь, которую получают пациенты в Морозовской больнице, ничем не отличается от той, которую они могли бы получить в любой другой стране мира. Этот специалист работает в медико-генетическом отделении больницы, где обследуют детей по программе селективного скрининга для исключения редких наследственных болезней. Скрининг необходим для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, которые при отсутствии лечения приводят к инвалидности ребенка. Своевременная диагностика, назначение и прием терапии препятствуют развитию клинических проявлений и осложнений установленного заболевания.

OOO "КТВ-ЛУЧ" - Официальный сайт

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками. О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста. Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь.

.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Врачи Морозовской больницы провели сложнейшую операцию на сердце ребенка.

.

.

.

Комментариев: 1

  1. zinur93:

    Очень много спорных высказываний!